2021年5月13日
G6PD欠損症は遺伝する？病因となる可能性がある要素について解説
弊社IVC分析センターが行っている「G6PD欠損症検査」は、高濃度ビタミンC点滴療法を実施する際に必ず事前に行うべきです。医療機関でも、必ずこの検査の結果を知ってから、高濃度ビタミンC点滴療法を使うかどうかを判断する材料とします。
なぜかというと、G6PD欠損症の方が何の検査も受けずに点滴を受けた場合、重症溶血性貧血発作を起こす危険性があるためです。
では、実際にG6PD欠損症とはどんな病気で、どんな症状があるのでしょうか。今回はG6PD欠損症の詳細や遺伝的要素、弊社IVC分析センターが行っているG6PD欠損症検査について詳しくご紹介いたします。
G6PD欠損症とは？
正式名称を「グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症」といいます。この酵素（G6PD）は血液中の赤血球が正常に活動するには必要不可欠な酵素であり、これが不足することにより、赤血球が壊れやすくなり、貧血になりやすくなります。
この項目ではG6PD欠損症について、詳しくご紹介いたします。
ある特定の酵素が「生まれつき不足している」病気
「グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）」は、血液中の赤血球に含まれる細胞です。赤血球は酸素を体内に運ぶ大切な役割を持ち、G6PDはこの赤血球を維持する上で重要な酵素です。
G6PD欠損症は生まれつきG6PDが少ないまたは機能が不十分であるため、血液中にある赤血球が体内で破壊されてしまいます。これにより起こる貧血を「溶血性貧血（ようけつせいひんけつ）」と呼びます。
このG6PD欠損症を持っている方が高濃度ビタミンC点滴療法を受けると、溶血性貧血を発症してしまう可能性が高くなることが研究でわかっています。そのため、高濃度ビタミンC点滴療法を受ける際には、G6PD欠損症検査が不可欠です。
診断は採血検査で行い、IVC分析センターで行っているG6PD欠損症検査で診断が可能です。
起こる可能性のある症状
ほとんどは無症状、無自覚であることがほとんどですが、一旦発症すると以下のような症状が出ます。
- めまい
- 立ちくらみ
- 身体のふらつき
- 息切れ
- 動悸
- 黄疸（皮膚や眼球が黄色くなること）
G6PD欠損症を発症する要因
主に以下のようなことが考えられています。
- 薬剤（高濃度ビタミンC点滴等）の投与
- 手術
- ソラマメの摂取
特に、G6PD欠損症の方が高濃度ビタミンC点滴を受けると高確率で症状が出ます。そのため、高濃度ビタミンC点滴の前には必ずG6PD欠損症検査を行うべきです。
G6PD欠損症の治療方法
主に副腎皮質ホルモン（ステロイド）の投与が治療の中心になります。治療の経過によっては、脾臓の摘出や免疫抑制薬等が使われることもあります。また、貧血の進行が急速に進む「急性溶血発作」が起きてしまった場合には、輸血による補充を行うこともあります。寒さによる発症例もあるため、寒冷の刺激を避けることも非常に重要です。
G6PD欠損症は遺伝するの？
多くの方が気になる事柄として「G6PD欠損症は遺伝するのか」という疑問があるようです。遺伝性であれば、誰もがこの病気を潜在的に持っている可能性があります。
ここからは、G6PD欠損症は遺伝するのか、またどんな関係性で遺伝するのか、その確率等について詳しくご説明いたします。
主に男性に遺伝し、発症します
G6PD欠損症は基本的に遺伝性です。言い換えると「先天的な溶血性貧血の原因」となります。
遺伝は「伴性劣性遺伝」という形で男性に遺伝し、発症することが多くなります。
なぜ男性かというと、伴性劣性遺伝は、「X染色体にスペアのない男性」に発症率が高くなるためです。女性は2つのX染色体を持っているため、片方の染色体に異常が発生してももう片方で補うことができます。しかし、男性はXとYの染色体を1つずつしか持っていないため、どうしても男性の方が発症率は高く、また重篤になりやすいのです。
日本人の頻度は約0.1％程度です
世界では4億人以上がG6PD欠損症の因子を持っているとされていますが、日本人では、数千人に一人程度の割合だといわれています。ただし、ご説明したように基本的には無自覚・無症状であることが多いため、潜在的な保有者は多い可能性もあります。
また、近年は国際結婚の増加を反映して日本人での発症も徐々に増えてきています。「自分は大丈夫」と思わず、高濃度ビタミンC点滴を受ける際にはG6PD欠損症検査を必ず受けましょう。
まとめ：遺伝性でわかりにくいG6PD欠損症だからこそ、検査が大切です
弊社IVC分析センターは、G6PD活性定量検査キットを点滴療法研究会と共同開発し、医療機関に提供しています。非常に信頼性の高い検査キットとして、多くの医療関係者から評価をいただいております。
特に、高濃度ビタミンC点滴療法が国内で普及しつつある昨今、G6PD欠損症検査は「行われなければならない」必須の検査です。
また、IVC分析センターでは、簡易な検査を行っておりません、必ず明確な数値を提示し、検査専門医の診断と共に検査のご報告をいたします。
G6PD欠損症検査の際には、ぜひ弊社IVC分析センターをご利用下さいませ。